Organizacje pacjentów: neurofibromatoza

Jeśli chodzi o polecane przez NFZ organizacje pacjenckie, niosące pomoc w przypadku takich schorzeń jak neurofibromatoza, wymienia się przede wszystkim Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska – Alba Julia.

Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska – Alba Julia czym się zajmuje?

Organizacja ta upowszechnia wiedzę na temat tej choroby oraz na temat stwardnienia guzowatego. Poza tym nagłaśnia ona problemy, z którymi zmagają się pacjenci z chorobami rzadkimi. Pomaga też w opiece zarówno nad dziećmi, jak i dorosłymi z tymi dolegliwościami. A także wspiera rozwój badań naukowych, które pozwolą skuteczniej je leczyć. Alba Julia udziela także informacji i wyjaśnień na temat grupy chorób rzadkich. Proponuje ponadto dostęp do naukowej bazy wiedzy stworzonej przez specjalistów, którzy zajmują się neurofibromatozą. Prowadzi jednocześnie forum dla pacjentów. Ma tam miejsce między innymi wymiana informacji, doświadczeń, metod leczenia oraz sposobów poruszania się po systemie w zakresie chorób rzadkich.

Czym jest neurofibromatoza i czym się charakteryzuje?

Neurofibromatoza, znana również jako choroba von Recklinghausena lub zespół von Recklinghausena, jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na rozwój komórek nerwowych i tkanki łącznej. Charakteryzuje się występowaniem nowotworów nerwowych, nazywanych nerwiakowłókniakami, które mogą rozwijać się na nerwach obwodowych w różnych częściach ciała.

Neurofibromatoza ma dwa główne typy: typ 1 (NF1) i typu (NF2). NF1 jest bardziej powszechny i stanowi około 90% przypadków. NF2 jest z kolei rzadszy i dotyczy około 5% przypadków. Obie odmiany są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć wadliwy gen od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę.

Główne cechy neurofibromatozy mogą obejmować:

• Nerwiakowłókniaki. Są to guzy, które rozwijają się na nerwach obwodowych. Mogą występować na skórze, wewnątrz ciała lub na nerwach znajdujących się wewnątrz narządów. Mogą być pojedyncze lub wieloogniskowe.
• Plamy cafe-au-lait. Są to plamy na skórze o jasnobrązowym lub kawowym kolorze. Mogą być obecne od urodzenia lub rozwijać się we wczesnym dzieciństwie. W przypadku NF1 występuje sześć lub więcej takich plam.
• Obrzęki nerwów. Mogą występować obrzęki nerwów, zwane także guzkami Lischego, na tęczówkach oka. Mogą być widoczne tylko za pomocą specjalistycznego badania oka.
• Inne objawy. Neurofibromatoza może również objawiać się zaburzeniami wzroku, zaburzeniami szkieletu, opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami układu nerwowego, problemami z równowagą, słuchem i równowagą oraz różnymi problemami endokrynologicznymi.

Neurofibromatoza jest chorobą wielosystemową, co oznacza, że może wpływać na wiele różnych układów i narządów w organizmie. Objawy mogą się różnić w zależności od typu schorzenia i indywidualnego przypadku. Ważne jest regularne monitorowanie i opieka medyczna dla osób dotkniętych tą chorobą w celu wczesnego wykrywania i zarządzania ewentualnymi powikłaniami.

---

Źródła:

• https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/skorzystaj-z-pomocy-organizacji-pacjentow/organizacje-pacjentow/
• https://neurofibromatozy.pl/

Artykuł jest częścią serii o organizacjach pacjentów. Zobacz pozostałe teksty tej serii:

• Czym jest i czym zajmuje się Rada Organizacji Pacjentów w Polsce?
• Jak uzyskać pomoc organizacji pacjentów przy długotrwałej chorobie gastrologicznej?
• Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej czym jest i jaką rolę pełni?
• Organizacje pacjenta, choroba Alzheimera
• Organizacje pacjentów, choroby kardiologiczne
• Organizacje pacjentów, zespół delacji 22q11
• Organizacje pacjentów: zespół Marfana
• Organizacje pacjentów: mukowiscydoza
• Organizacje pacjentów, dystrofia mięśniowa
• Polskie Stowarzyszenie Diabetyków. Organizacja dla pacjentów z chorobami diabetologicznymi
• Organizacje pacjentów dla osób niepełnosprawnych
• Organizacje pacjentów dla osób ze schorzeniami psychicznymi: Fundacja eFkropka
• Organizacje Pacjentów: Fundacja Projekt Starsi