Organizacje pacjentów: mukowiscydoza

Wśród organizacji pacjenckich zajmujących się tym schorzeniem, koniecznie należy wymienić Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO czym się zajmuje?

Między innymi udziela ona bezpłatnie informacji rodzinom osób chorych. W tym także na temat zakupu lekarstw i sprzętu rehabilitacyjnego. Poza tym dofinansowuje zakup leków i aparatury rehabilitacyjnej dla chorych na tę chorobę. Organizuje także i finansuje szkolenia dla rodzin pacjentów na temat domowej opieki nad chorym. Do tego finansuje lub dofinansowuje badania naukowe i genetyczne które, są związane z tym schorzeniem. Ustanawia również i finansuje stypendia krajowe oraz zagraniczne dla lekarzy i personelu medycznego. Tych, którzy dokształcają się w zakresie leczenia i rehabilitacji chorych na mukowiscydozę. Poza tym fundacja rozpowszechnia specjalistyczną literaturę, finansuje sympozja oraz seminaria naukowe. Świadczy ona także pomoc dla dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę w kraju i za granicą w formie darowizn. W ich skład wchodzą zazwyczaj leki, sprzęt rehabilitacyjny oraz środki finansowe.

Działalność profilaktyczna Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO

MATIO organizuje ponadto akcje charytatywne. Promuje też profilaktykę zdrowotną, związaną z mukowiscydozą i badania w zakresie wczesnej jej diagnostyki. W skład pomocy, z jakiej mogą skorzystać pacjenci, wchodzą:

• Kompleksowa opieka i wsparcie pacjentów i ich rodzin w życiu z chorobą.
• Porady specjalistów.
• Dofinansowanie leczenia, rehabilitacji, turnusów rehabilitacyjnych
• Dostęp do Forum Mukowiscydozy, gdzie mogą zadawać pytania.

Czym jest mukowiscydoza i czym się charakteryzuje?

Mukowiscydoza, znana również jako cystyczna fibroza (CF), to dziedziczna choroba genetyczna wpływająca na wiele narządów, zwłaszcza na płuca, trzustkę, wątrobę i układ pokarmowy. Choroba jest spowodowana mutacją w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który jest odpowiedzialny za produkcję białka CFTR. Kontroluje ono transport soli i płynów w komórkach. W mukowiscydozie występuje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu, który powoduje problemy w różnych narządach.

Główne cechy tej choroby obejmują przede wszystkim problemy z układem oddechowym. Gęsty śluz utrudnia bowiem prawidłową pracę dróg oddechowych, prowadząc do nawracających infekcji. A także do przewlekłego kaszlu, duszności, zapalenia płuc i innych powikłań związanych z układem oddechowym. Często występuje również zapalenie zatok. Poza tym trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości enzymów trawiennych, co prowadzi do trudności w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych. Może wystąpić niedożywienie, utrata masy ciała, zaburzenia stolca i niedobory witamin. Występują również problemy z wątrobą i układem pokarmowym. Mukowiscydoza może bowiem prowadzić do zastoinowej marskości wątroby, kamicy żółciowej, cukrzycy, zapalenia jelita grubego i innych problemów związanych z układem pokarmowym.

To wszystko ma wpływ również na zaburzenia rozrodcze. U mężczyzn z mukowiscydozą może wystąpić niedrożność przewodów nasieniowych, co utrudnia płodność. U kobiet z kolei może wystąpić zmniejszona płodność z powodu gęstego śluzu w szyjce macicy. Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, postępującą i nieuleczalną. Jednak dzięki postępom w opiece medycznej i terapii, średnia długość życia osób z nią żyjących, znacznie wzrosła. Leczenie obejmuje zarządzanie objawami, terapię farmakologiczną, fizjoterapię oddechową, suplementację enzymów trawiennych, odpowiednią dietę i monitorowanie stanu zdrowia w celu minimalizacji powikłań.

---

Źródła:

• https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/skorzystaj-z-pomocy-organizacji-pacjentow/organizacje-pacjentow/
• http://www.facebook.com/FundacjaMATIO
• http://www.mukowiscydoza.pl

Artykuł jest częścią serii o organizacjach pacjentów. Zobacz pozostałe teksty tej serii:

• Czym jest i czym zajmuje się Rada Organizacji Pacjentów w Polsce?
• Jak uzyskać pomoc organizacji pacjentów przy długotrwałej chorobie gastrologicznej?
• Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej czym jest i jaką rolę pełni?
• Organizacje pacjenta, choroba Alzheimera
• Organizacje pacjentów, choroby kardiologiczne
• Organizacje pacjentów, zespół delacji 22q11
• Organizacje pacjentów: zespół Marfana
• Organizacje pacjentów, dystrofia mięśniowa
• Organizacje pacjentów: neurofibromatoza
• Polskie Stowarzyszenie Diabetyków. Organizacja dla pacjentów z chorobami diabetologicznymi
• Organizacje pacjentów dla osób niepełnosprawnych
• Organizacje pacjentów dla osób ze schorzeniami psychicznymi: Fundacja eFkropka
• Organizacje Pacjentów: Fundacja Projekt Starsi