Badania prenatalne – co to jest i po co je robić?

Opublikowano Autor: Redakcja
Co to są badania prenatalne

Zapraszamy do lektury artykułu na temat badań prenatalnych. Z tego tekstu dowiesz się:

  • Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?
  • Czym są inwazyjne badania prenatalne?
  • Kiedy warto wykonać takie badania?
  • Schorzenia, które wykrywają badania prenatalne
  • Badania prenatalne, a wiek maki
  • Czy istnieją przeciwwskazania do wykonania badań prenatalnych?

W czasie ciąży coraz więcej kobiet poddaje się badaniom prenatalnym. Czym są i do czego służą tego typu badania? Najprościej ujmując sprawę, są to badania, za pomocą których możliwe jest rozpoznanie u płodu rozmaitych wad genetycznych, czy wad rozwojowych typu trisomia, a także ciężkich chorób płodu. To jednak niejedyne możliwości, bo dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest też określenie płci płodu. Co trzeba wiedzieć o tym rodzaju badania, jak ono przebiega, kiedy jest wskazane? Na te i wiele innych kwestii odpowiemy w tym artykule. Pamiętać należy, że ten rodzaj badania służy zarówno dziecku, jak i jego rodzicom, pomaga bowiem na wczesnym etapie ciąży wykryć różnorodne zaburzenia w rozwijającym się płodzie. A dzięki temu w wielu przypadkach zawczasu wdrożyć odpowiednie leczenie płodu w łonie matki.

Potrzebujesz recepty, a Twoja przychodnia jest zamknięta?

Na stronie ReceptaULekarza.pl zamówisz szybką konsultację z opcją wystawienia e recepty. Wszystko online — szybko załatwisz przez komputer czy swój telefon.

Nieinwazyjne badania prenatalne – czym są?

Badania prenatalne nieinwazyjne to takie, które nie wiążą się z ryzykiem poronienia płodu. Wśród najbardziej popularnych znajdują się badania USG, które w czasie ciąży powinny zostać wykonane co najmniej 3 razy. Obok badań USG popularne i częste są ponadto badania wykonywane z krwi, tzw. test PAPP-A oraz badania wolnego płodowego DNA (NIPT).

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne o inwazyjnym charakterze mają za zadanie pobrać materiał do analizy. Pobierany jest on bezpośrednio z płodu, co oznacza, iż niezbędna jest ingerencja w macicę. Ten rodzaj badania wiąże się z ryzykiem poronienia, jednak o niewielkim stopniu. Wyróżnić można różne rodzaje badań prenatalnych inwazyjnych. Są to między innymi biopsja kosmówki, zwana też biopsją trofoblastu, a także kordocenteza i amniopunkcja.

Kiedy warto wykonać badania prenatalne?

Istnieje kilka kluczowych wskazań do wykonania badań prenatalnych. Przede wszystkim podkreślić należy, że badania prenatalne takie jak USG powinno być wykonywane w każdym przypadku ciąży. Jak zostało wcześniej wspomniane, badanie to powinno być wykonane co najmniej 3 razy w czasie ciąży. Dodatkowe badania prenatalne powinny być wykonane w przypadku niektórych pacjentek. Wskazaniem jest przede wszystkim wiek kobiety – ciąża po 35 roku życia, obciążenia genetyczne – poprzednie ciąże zakończone urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi, występowanie w rodzinie matki lub ojca dziecka chorób o podłożu genetycznym, zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobami genetycznymi, nieprawidłowości wykryte podczas badania USG, przede wszystkim zaś wada cewy nerwowej lub inna wada genetyczna. To ważne, bo badanie to jest w stanie wykryć wady na wczesnym etapie ciąży.

Schorzenia, które wykrywają badania prenatalne

Podczas badań prenatalnych wykrywane są rozmaite schorzenia genetyczne. Dzielą się one na trzy różne rodzaje genetycznych mutacji. Są to zmiany związane ze zmianami w genomie. Należą do nich:

  • mikrodelecje
  • aneuploidie
  • choroby jednogenowe

W związku z tym, iż ludzki genom składa się z aż 23 par chromosomów, wszelkie schorzenia genetyczne związek będą miały właśnie z niepożądanymi zmianami w tym właśnie obszarze. Są to zmiany, które zachodzą już na etapie zapłodnienia.

Mikrodelecje są wywoływane przez brak niewielkiej części chromosomu. To właśnie z ich powodu mogą powstawać rozmaite upośledzenia umysłowe oraz wady wrodzone. W każdym przypadku nasilenie jest różne, bo zależne jest od lokalizacji mikrodelecji oraz od jej wielkości. Najczęściej w przypadku mikrodelecji mamy do czynienia z zespołem DiGeorge’a, czyli schorzeniu związanym z utratą materiału genetycznego na 22 chromosomie. Ta mikrodelecja powoduje, że ubywa około 30 do 40 genów, które są odpowiedzialne za różne struktury w organizmie i ich funkcjonowanie. Wada ta może objawiać się między innymi trudnościami w uczeniu i opóźnieniami w rozwoju, zaburzeniami mowy, a także słuchu i widzenia, ponadto może powodować zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu oraz chorobami psychicznymi włącznie. To jednak zaledwie niektóre z możliwych zaburzeń, których lista jest zdecydowanie dużo bardziej obszerna.

Aneuploidie to genetyczne schorzenie polegające na występowaniu dodatkowej kopii chromosomu (tzw. trisomia) lub na braku jednej z kopii (tzw. monosomia). Aneupleoidie mogą powodować wady wrodzone o stopniu umiarkowanym, a także ciężkim oraz wywoływać upośledzenie umysłowe. Dzieci z najcięższymi wadami tego typu bardzo rzadko dożywają pierwszego roku życia. Najczęstsze choroby wywoływane przez ten rodzaj wady genetycznej to zespół Edwardsa (trisomia 18 genomu), zespół Downa (trisomia 21 chromosomu) oraz zespół Patau (trisomia 13 chromosomu).

Mutacje punktowe, zwane też chorobami jednogenowymi są efektem uszkodzeń, jakie wystąpiły w jednym genie. Ich pojawienie się może powodować szereg problemów, które wpływają na skrócenie długości życia, a także na obniżenie jego komfortu. To właśnie tego typu wady genetyczne odpowiedzialne są za wady wrodzone, czy niepełnosprawności – zarówno sensoryczne, intelektualne, jak i motoryczne. Choroby, które wywołują mutacje punktowe to między innymi mukowiscydoza, talasemia beta, czy fenyloketonuria.

USG genetyczne i testy

USG jest badaniem, które w dzisiejszej diagnostyce służy wykrywaniu wad rozwojowych oraz różnorodnych nieprawidłowości w budowie płodu. Najczęściej stosowanym badaniem jest tzw. USG genetyczne, które wykonywane jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Skuteczność tych badań jest dość wysoka, bo badanie jest w stanie wykryć około 60 do 70 procent przypadków wystąpienia trisomii oraz różnych innych wad genetycznych. Warto więc badania genetyczne USG połączyć z testem PAPP-A, co w efekcie pozwoli na wykrycie aż 95 procent spośród wszystkich chorych. Innym rodzajem badań genetycznych są badania wolnego płodowego DNA. Określają one w bardzo dużym stopniu ryzyko wystąpienia wad u płodu, choć nie potwierdzają samej obecności wad. Dlatego też konieczne jest zawsze potwierdzenie wyników w badaniu inwazyjnym.

Badania prenatalne, a wiek maki

Wskazaniem do wykonania badań prenatalnych, jest późna ciąża. Przez późną ciążę rozumiana jest ta, która dotyczy ciężarnej kobiety po ukończeniu 35 roku życia. Dlatego też decydując się na późne macierzyństwo, warto wiedzieć, jakie badania wykonać warto, a jakie zrobić trzeba koniecznie. Do tych drugich należą badania prenatalne. Wszystko to w trosce zarówno o zdrowie przyszłej mamy, jak i płodu. Dlaczego jest to takie ważne? Bo maksymalna płodność kobiety przypada na wiek 25 lat. Wraz z upływem każdego kolejnego roku płodność spada, a po 35 roku życia obniża się i to w sposób gwałtowny. Dlatego też ciąża po ukończeniu 35 roku życia jest związana ze znacznie większym ryzykiem. Po pierwsze z ryzykiem obciążeń w postaci urodzenia dziecka z trisomią chromosomu 21 (zespół Downa). Dla porównania – w przypadku kobiet w wieku 20 lat ryzyko wynosi 1:1527, zaś w przypadku 35-latek wzrasta do 1:356. Między innymi właśnie z tego powodu wykonywane są badania prenatalne, które mogą potwierdzić lub też wykluczyć chorobę u płodu.

Pierwsze badanie prenatalne, jakie zazwyczaj wykonuje się po 35 roku życia, jest nieinwazyjne badanie przesiewowe, to jest USG oraz test PAPP-a. To jednak niejedyne możliwości, bo obecnie dostęp do badań jest bardzo szeroki, a przyszłe matki mogą zadbać o zdrowie swoje i dziecka w bardzo szerokim zakresie. Najczęściej jednak wystarczające jest wykonanie dwóch pierwszych badań. Dalsza diagnostyka związana jest najczęściej z wykryciem nieprawidłowości w pierwszych badaniach. Wówczas ciężarna kobieta wykonuje kolejne testy, które są badaniami inwazyjnymi. Jest to, chociażby amniopunkcja, którą wykonuje się dla ostatecznego wykluczenia lub też dla potwierdzenia choroby płodu. Warto zaznaczyć, że w przypadku pań po 35 roku życia badania prenatalne takie jak test PAPP-a, USG oraz amniopunkcja są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundacja nie obejmuje innych badań genetycznych, dlatego jeśli przyszła matka wykonać chce np. Test NIFTY, czy badania wolnego płodowego DNA, będzie musiała pokryć je z własnego budżetu.

Czy istnieją przeciwwskazania do wykonania badań prenatalnych?

W przypadku niektórych nieinwazyjnych badań prenatalnych mogą występować przeciwwskazania do ich wykonania. Może być to np. występowanie niektórych schorzeń u matki lub u płodu. Może być to m.in. mozaikowatość łożyska, przeszczep narządu, nowotwór złośliwy zarówno trwający, jak i ten już przebyty. Ponadto przeciwwskazaniem jest też przeszczep szpiku, transfuzja krwi do roku przed badaniem, bliskie pokrewieństwo rodziców dziecka, czy ciąża będąca efektem zapłodnienia przez dawcę plemników lub skorzystanie z usług matki zastępczej.