Jakie są popularne choroby genetyczne, co je powoduje?

Opublikowano Autor: Redakcja
czym są choroby genetyczne, dowiedz się na Receptaulekarza

Choroby genetyczne to schorzenia wywołane nieprawidłową budową lub liczną genów albo chromosomów. Istnieją choroby genetyczne, które nie są poważne, inne zaś powodują upośledzenia, takie jak opóźnienie w rozwoju językowym, motorycznym lub intelektualnym, wpływają niekorzystnie na wzrost, powodują nieprawidłowy rozwój dojrzewania, a nawet przedwczesne starzenie się. Niektóre wady rozwojowe mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Poniższy artykuł o chorobach genetycznych omawia następujące kwestie:

  • Co to jest choroba genetyczna?
  • Kluczowa rola DNA
  • Mechanizm choroby: jak rozwija się choroba genetyczna
  • Wykrycie choroby genetycznej
  • Częstość występowania i czynniki ryzyka
  • Transmisja chorób genetycznych
  • Rodzaje chorób genetycznych
  • Zarządzanie chorobami genetycznymi

Co to jest choroba genetyczna?

Choroba genetyczna jest spowodowana nieprawidłowością jednego lub więcej genów lub całego chromosomu. Powstaje w wyniku przekazania zmutowanego genu (choroba dziedziczna) lub w wyniku spontanicznej (przypadkowej) mutacji. Najczęściej choroby te ujawniając się w dzieciństwie i mają charakter postępujący.

Dzisiaj istnieje ponad 6000 zarejestrowanych chorób genetycznych, których objawy i formy są bardzo zróżnicowane i zależą od funkcji dotkniętych nimi genów, i dalej organów.

Kluczowa rola DNA

Organizm ludzki posiada 46 chromosomów, połączonych w 23 pary i zarazem tworzących dwa łańcuchy cząsteczki DNA. Każda para chromosomów składa się z jednego chromosomu pochodzenia męskiego i jednego pochodzenia żeńskiego.

Chromosomy są zbudowane z wielocząsteczkowego organicznego związku chemicznego o nazwie kwas deoksyrybonukleinowy, w skrócie DNA. To właśnie DNA przenosi geny między pokoleniami i stanowi swoiste oprogramowanie nowego organizmu ludzkiego (np. niosąc dane na temat kolejności budowania aminokwasów w białkach).

Potrzebujesz recepty, a Twoja przychodnia jest zamknięta?

Na stronie ReceptaULekarza.pl zamówisz szybką konsultację z opcją wystawienia e recepty. Wszystko online — szybko załatwisz przez komputer czy swój telefon.

DNA przenosi zresztą informacje genetyczną u wszystkich rozmnażających się organizmów żywych (w tym także nie posiadających jądra komórkowego), w tym u wirusów. Ludzkie DNA składa się z głównie z atomów węgla, wodoru, azotu i tlenu, tworzących wzajemne powiązania w postaci zasad: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) i tyminy (T). Obliczono już, że w kompletnym genomie człowieka zawartych jest 800 MB informacji. Tworzą one ponad 3 miliardy par zasad, składających się na DNA człowieka o łącznej długości kilku milionów kilometrów (tylko w jednej komórce ludzkiej długość łańcucha DNA wynosi po rozwinięciu ok. 2 m).

Mechanizm choroby: jak rozwija się choroba genetyczna

Choroba genetyczna charakteryzuje się obecnością jednego lub więcej wadliwych genów lub chromosomów.

Jeśli wada dotyczy jednego chromosomu, nazywana jest nieprawidłowością chromosomalną. Może występować dodatkowy chromosom (lub część chromosomu) w parze (jak w trisomii) lub jeden chromosom mniej (monosomia).

Jeśli nieprawidłowość dotyczy genu DNA, nazywana jest mutacją. Mutacje te prowadzą do nieprawidłowego funkcjonowania organizmu. Choroba może być monogenowa (mutacja jednego genu) lub poligenowa (mutacja kilku genów).

Choroba genetyczna jest spowodowana przez jeden lub więcej wadliwych genów, które są segmentami DNA. Niedobór ten wpływa na produkcję białek, które są niezbędne do życia komórek. W przypadku choroby genetycznej dochodzi do zmiany struktury białka lub niedoboru białka, co powoduje, że niektóre komórki funkcjonują nieprawidłowo. Nieprawidłowości w chromosomie mogą dotyczyć zarówno jego liczby, jak i struktury.

Choroba genetyczna nie jest zaraźliwa. Nie może być przenoszona przez powietrze, płyny ustrojowe ani przez kontakt.

Wykrycie choroby genetycznej

Jak podkreśla Światowa Organizacja Zdrowia, choroby genetyczne mają różny stopień ciężkości, od śmiertelnych już na etapie prenatalnym (przed urodzeniem) do umożliwiających życie, ale w warunkach stałej opieki nad dotkniętymi chorobą. Pojawiają się na wszystkich etapach życia, od narodzin lub niemowlęctwa (np. mukowiscydoza lub dystrofia mięśniowa Duchenne’a) do wieku dorosłego (np. pląsawica Huntingtona).

W czasie ciąży można wykryć wiele chorób lub nieprawidłowości, ale choroby genetyczne nie mogą być na razie skutecznie diagnozowane w okresie ciąży. Od momentu poczęcia płód otrzymuje w postaci genów informację genetyczną przekazaną przez oboje rodziców i przenoszoną przez chromosomy.

W poszukiwaniu choroby genetycznej należy najpierw ustalić, czy dane schorzenie można przypisać nieprawidłowości chromosomalnej – tak jest na przykład w przypadku zespołu Downa, znanego lepiej jako trisomia 21 – czy też pochodzi ono z nieprawidłowości genowej, jak to ma miejsce w przypadku mukowiscydozy.

Różne objawy mogą skłonić lekarza do zażądania analizy DNA i chromosomów pacjenta w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznej. Test jest wykonywany poprzez pobranie próbek krwi w specjalistycznym laboratorium. W krajach wysokorozwiniętych laboratoria współpracują w ramach sieci w celu prowadzenia badań przesiewowych w kierunku chorób genetycznych.

Częstość występowania i czynniki ryzyka

Rocznie na całym świecie ok. 8 milionów dzieci rodzi się z poważną wadą genetyczną lub wrodzoną. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne i wady wrodzone są drugą co do częstości przyczyną zgonów niemowląt i dzieci, a ich częstotliwość występowania przy porodzie dochodzi nawet do granic 25-60 na 1000.

Niektóre choroby genetyczne są niezwykle rzadkie. Inne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy trisomia 21, są dobrze znane i dotykają setek tysięcy osób rocznie.

Każdy człowiek jest narażony na ryzyko zachorowania z powodu mutacji genetycznych. Jednak czynniki społeczne lub kulturowe (takie jak np. małżeństwa z partnerem o stosunkowo bliskim pokrewieństwie itp.) zwiększają ryzyko przeniesienia choroby. Ponadto wiek matki powyżej 35 lat wiąże się z większą częstością występowania anomalii chromosomalnych u dzieci.

Transmisja chorób genetycznych

Choroba genetyczna nie musi być dziedziczna. Może być dziedziczona po rodzicach lub nabyta. W tym drugim przypadku chodzi o nieprawidłowości występujące przy wytwarzaniu plemników oraz komórek jajowych, przekazywane potomkom lub występujące w trakcie ich życia, jak w przypadku nowotworów. Takie mutacje nie są ani przekazywane ani dziedziczone.

W niektórych rozwiniętych krajach, jak np. Francja, istnieje ponadto wiele zaawansowanych naukowo możliwości zapobiegnięcia transmisji choroby genetycznej. W małżeństwie, w którym jeden z partnerów ma chorobę genetyczną, w niektórych przypadkach możliwe jest np. ustalenie, jakie jest ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. W tym celu konieczna jest konsultacja z doradcą genetycznym w czasie ciąży lub przed ciążą, czyli wtedy, gdy para planuje mieć dziecko. Ten ważny krok powinien być podjęty jak najszybciej, ponieważ badania wymagają specyficznych analiz, a czas potrzebny do uzyskania wyników jest stosunkowo długi.

Jeżeli w wyniku różnych badań specjaliści – genetycy stwierdzą istnienie wysokiego ryzyka przeniesienia poważnej choroby genetycznej, możliwe są dwie diagnozy: diagnoza preimplantacyjna (PGD) i diagnoza prenatalna (PND). Diagnostyka preimplantacyjna pozwala parze na poczęcie dziecka, które nie będzie dotknięte nieuleczalną chorobą genetyczną jednego z rodziców. Zarodki są zapładniane in vitro, a następnie, po postawieniu diagnozy, nieuszkodzony zarodek jest wszczepiany do macicy matki. Diagnostyka prenatalna jest przeprowadzana in utero (tj. w macicy) na płodzie lub embrionie. Umożliwia wykrycie obecności poważnej choroby genetycznej i poinformowanie o tym rodziców. W ten sposób są oni bowiem lepiej przygotowani na przyjęcie przyszłego dziecka. W najpoważniejszych przypadkach może zostać podjęta decyzja o aborcji.

Rodzaje chorób genetycznych

Mukowiscydoza. Występuje w jednym na 4-8 tysięcy przypadków urodzeń.Choroba ta powstaje w wyniku mutacji dwóch kopii genu CFTR, zlokalizowanego na chromosomie 7. Najczęstsze objawy to rozregulowanie transportu chloru w komórkach, co prowadzi do zwiększenia lepkości śluzu. Śluz ten gromadzi się w drogach oddechowych i pokarmowych, powodując przekrwienie oskrzeli.

Neurofibromatoza typu 1 (NF1). Występuje u jednej na 4 tys. osób. Genetycznie pochodzi od mutacji genu NF1 zlokalizowanego na chromosomie 17. Efektem choroby jest brak produkcji neurofibryny – białka, które zapobiega tworzeniu się guzów. Powstające w wyniku tego deficytu tzw. nerwiakowłókniaki zniekształcają nerwy, dając szeroki zakres objawów: plamy skórne, zaburzenia neurologiczne, guzki Lischa (małe guzy barwnikowe tęczówki), objawy kostne, trzewne i endokrynologiczne, a także wysokie ciśnienie krwi itp.

Trisomia 21. Stosunkowo częsta choroba genetyczna, zwana też zespołem Downa. Nawet jeden na 700-1000 porodów to dziecko z tą chorobą. Jej genetyczne pochodzenie, polega na tym, że chromosom 21 jest obecny w aż trzech kopiach zamiast w dwóch. Objawy trisomi 21 to nadmierna obecność genów przenoszonych przez chromosom 21 (około 300), co prowadzi do różnych zmian fizycznych i osobowościowych chorego, jak niedobór intelektualny, wady serca, hipotoniczność, wady ortopedyczne i wzrokowe.

Choroba Huntingtona. Występowanie: jeden przypadek na 20000 osób. Genetyczne pochodzenie: nieprawidłowość w liczbie powtórzeń tripletu nukleotydów (CAG) na końcu genu huntingtyny, zlokalizowanego na chromosomie 4. Niedobór Huntingtoniny prowadzi do degeneracji neuronów. Choroba rozpoczyna się zwykle między 30 a 50 rokiem życia, wraz z wystąpieniem zaburzeń ruchowych, poznawczych i psychiatrycznych: pląsawicy (nagłe ruchy mimowolne), nieprawidłowej postawy ciała (dystonia), sztywności mięśni, zaburzeń językowych i percepcyjnych, depresji, lęku, drażliwości, apatii, a następnie demencji i całkowitej utraty samodzielności.

Hemofilia. Dotyka chłopców, z częstotliwością jednego na 5 tysięcy przypadków.Jest to mutacja w genach F8 lub F9 zlokalizowanych na chromosomie X. Jest to choroba recesywna kobieca, co oznacza że kobiety są jej zdrowymi nosicielkami. Najważniejsze objawy to brak lub niedobór czynnika krzepnięcia krwi, który to deficyt prowadzi do częstych samoistnych krwawień, obfitych krwawień po niewielkich urazach, krwawień w stawach (heemarthrosis) i mięśniach (hematomy).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Częstość występowania tej choroby to jeden na 3300 urodzonych chłopców. Genetyczny mechanizm jej powstawiania to mutacja genu DMD, zlokalizowanego na chromosomie X. Jest to choroba recesywna, przenoszona przez kobiety.Objawia się tym, że przy braku tzw. dystrofiny, włókna tworzące mięśnie szkieletowe, mięśnie gładkie i mięsień sercowy ulegają stopniowemu uszkodzeniu przy każdym skurczu i w końcu zniszczeniu. Prowadzi to do osłabienia mięśni, częstych upadków, trudności w oddychaniu, kołatania serca, uszkodzenia mięśni trawiennych i kruchości kości.

Choroba sierpowatokrwinkowa. Jej występowanie jest silnie uwarunkowane geograficznie. W Europie zachodniej notuje się 1 przypadek na niespełna 2000, podczas gdy w niektórych częściach Afryki nawet 1 na 50 urodzeń. Jest to mutacja genu HBB zlokalizowanego na chromosomie 11. Choroba objawia się zaburzeniami hemoglobiny, zawartej w czerwonych krwinkach, która zapewnia transport tlenu do tkanek. Nieprawidłowe czerwone krwinki są wcześnie niszczone, co prowadzi do przewlekłej anemii. Uszkodzone krwinki mogą również skupiać się i blokować naczynia krwionośne (kryzy wazokluzyjne). Choroba ta wpływa na osłabienie śledziony iż zmniejszenie jej zdolności do zwalczania infekcji, szczególnie zapalenia płuc i opon mózgowych.

Hemochromatoza HFE (typ 1). Występowanie: jedna na kilkaset osób.Genetyczne pochodzenie: mutacja genu HFE zlokalizowanego na chromosomie 6.Objawy: brak syntezy lub aktywności hepcydyny, która reguluje wchłanianie żelaza przez organizm. Prowadzi to do „przeładowania” organizmu żelazem, które powoduje chroniczne zmęczenie, ciemnienie skóry, bóle stawów, a następnie uszkodzenie tkanek: uszkodzenie wątroby, cukrzycę, hipogonadyzm (dysfunkcja gonad – jajników lub jąder), niewydolność serca, osteoporozę.

Zespół Romano-Warda. Występowanie: jeden przypadek na 5000 osób. Pochodzenie genetyczne: mutacja genów kodujących kanały jonowe serca. Objawy: zaburzenia pracy serca (złe samopoczucie z lub bez utraty przytomności, a nawet migotanie komór i zatrzymanie akcji serca).

Zespół 47 XYY. Występowanie: jeden przypadek na 1000 chłopców. Pochodzenie genetyczne: dodatkowy chromosom Y u mężczyzn. Objawy: przedwczesny wzrost, makrocefalia (zwiększony obwód głowy), dysmorfia twarzy, upośledzenie umysłowe, zaburzenia autystyczne, nadpobudliwość, trudności w nauce.

Zarządzanie chorobami genetycznymi

Ważne jest, aby choroby genetyczne były wykrywane jak najwcześniej, tak aby pacjenci mogli skorzystać z różnych możliwości leczenia we wczesnym stadium. Podobnie zasadnicze znaczenie ma wczesna diagnoza, dzięki której rodzice są lepiej przygotowani na przyjęcie dziecka z rzadką chorobą.

Najczęstsze choroby genetyczne (jak np. talasemia, mukowiscydoza, hemofilia i fenyloketonuria) mogą być dobrze kontrolowane. Ich skuteczne leczenie jest korzystne, ponieważ zwiększa długość życia i poprawia jego jakość. Postępowanie w przypadku choroby genetycznej ma charakter zarówno medyczny, jak i psychospołeczny.

Opieka psychospołeczna dotyczy integracji pacjenta w społeczeństwie, przygotowania go do nauki w szkole i ewentualnie pracy. Opieka psychospołeczna skierowana jest również do rodziców małego pacjenta oraz jego rodzeństwa. Wsparcie społeczne jest rzeczywiście niezbędne dla wszystkich członków rodziny osoby cierpiącej na chorobę genetyczną, zwłaszcza gdy jest ona poważna i nieuleczalna. Pozwala na informowanie rodziny o chorobie, jej objawach, rozwoju, ryzyku, ale także na pomoc na poziomie czysto administracyjnym, na przykład w uzyskaniu określonego wsparcia i świadczeń socjalnych.

Charakter i ciężkość choroby mają znaczący wpływ na budżet rodziny. Wśród kosztów towarzyszących opiekunom osoby chorej genetycznie, są te związane z zapewnieniem specjalistycznej opieki pielęgniarskiej, czy fizjoterapeutycznej, a także związane z zakupem specjalistycznego sprzętu oraz leków.


Szybka e recepta online: wypełnij formularz, zapłać, otrzymaj kod e recepty


Genetyka nauką przyszłości

Genetyka to dynamicznie rozwijająca się gałąź nauki, powiązana z biotechnologią. Przełomowe odkrycia dokonane zostały już w wieku XIX, jednak prawdziwą rewolucję przyniosły publikowane w połowie XX wieku przez naukowców amerykańskich i brytyjskich wyniki badań na temat DNA. W kolejnych dekadach naukowcy przystąpili do mapowania ludzkiego genomu, dążąc do ustalenia tego, za jakie cechy organizmu odpowiadają poszczególne geny. Genetyka może pomóc w zwalczeniu dotkliwych cywilizacyjnych chorób i poprawić profilaktykę przeciwko wirusom (np. poprzez szczepionki w technologii mRNA, jak przeciw SARS Cov-2).

Równolegle prowadzone są intensywne badania dotyczące zwierząt oraz roślin. Ich efekty to przede wszystkim zdolność do krzyżowania różnych odmian i gatunków, bardziej odpornych na warunki atmosferyczne, lub zarazki. Dla gospodarki światowej oznacza to np. możliwość zwiększenia produkcji płodów rolnych (GMO), a w konsekwencji wyżywienie większej populacji ludności. Są jednak i czarne strony genetyki, w tym zwłaszcza dotyczące sfery moralnej oraz ingerowania w naturę, bez możliwości oceny długofalowych konsekwencji takiej inżynierii.

Przede wszystkim jednak genetyka pomaga uporać się z trapiącymi ludzkość od zarania dziejów chorobami dziedzicznymi oraz defektami organizmu, powstającymi w wyniku pozornie losowych (jak nam się obecnie często wydaje) perturbacji w poszczególnych chromosomach.