Organizacje pacjentów, dystrofia mięśniowa

Jeśli chodzi o organizacje tworzone przez pacjentów dla pacjentów, zajmujące się dystrofią mięśniową, to jedną z ważniejszych w Polsce pozostaje Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy.

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy czym się zajmuje?

W zakres jej działań wchodzi między innymi organizacja konferencji naukowych na terenie Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. A także opracowywanie projektów w zakresie rehabilitacji i szkoleń fizjoterapeutów. Organizacja tworzy także programy integracyjne dla osób z dystrofią mięśniową. Tłumaczy też artykuły z zagranicznych serwisów informacyjnych na temat chorób rzadkich. Do tego prowadzi subkonta dla podopiecznych, którzy otrzymują darowizny oraz 1% podatku. Fundacja oferuje pomoc na temat udzielania informacji na temat choroby z grupy dystrofii mięśniowej DMD Duchenne’a, GMD obręczowo-kończynowej oraz FSHD twarzowo–łopatkowo–ramiennej. Oferuje ponadto dostęp do pakietu materiałów informacyjnych na temat rehabilitacji osób z tym schorzeniem. A także do standardów diagnostyki i opieki nad chorymi z dystrofią oraz genetyki choroby. Co ważne, fundacja oferuje także wsparcie finansowe udzielane na rehabilitację, konsultacje medyczne, diagnostykę genetyczną oraz szkolenia.

Potrzebujesz pomocy lekarza, a Twoja przychodnia jest zamknięta?

W poradni online ReceptaULekarza.pl zamówisz szybką konsultację z lekarzem, który może Ci wystawić e receptę online, możliwą do zrealizowania w każdej aptece.

Zamów konsultację z opcją e recepty

Co to jest dystrofia mięśniowa i czym się charakteryzuje?

Dystrofia mięśniowa (DM) to grupa chorób genetycznych, które prowadzą do postępującego osłabienia mięśni. Charakteryzują się one uszkodzeniem lub degeneracją, co powoduje trudności w poruszaniu się, utratę siły i inne powikłania związane z układem mięśniowym. Istnieje wiele różnych typów tej choroby, z których każdy ma nieco inne objawy, przebieg i genetyczne podłoże.

Najczęściej spotykaną formą dystrofii mięśniowej jest dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) i typu Becker’a (BMD). Obydwie są spowodowane mutacjami w genie kodującym białko dystrofinę, które jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Objawy dystrofii mięśniowej mogą różnić się w zależności od typu i stopnia zaawansowania choroby, ale mogą obejmować:

• Postępujące osłabienie mięśni. Charakterystycznym objawem jest stopniowe osłabienie masy mięśniowej, które może rozpoczynać się od tułowia i bioder. Następnie zaś postępować do innych grup.
• Trudności w chodzeniu i poruszaniu się. Osoby z tą chorobą często mają trudności z chodzeniem, utrzymaniem równowagi i wykonywaniem codziennych czynności.
• Wpływ na mięśnie oddechowe i serce. W niektórych przypadkach dystrofii mięśniowej mięśnie oddechowe i serce również są zaangażowane, co może prowadzić do trudności w oddychaniu i niewydolności serca.
• Zaburzenia postawy. Może wystąpić skolioza (skrzywienie kręgosłupa) i inne zaburzenia postawy związane z osłabieniem mięśni.
• Opóźnienie rozwoju motorycznego: Dzieci z tym schorzeniem mogą mieć opóźniony rozwój motoryczny. Mowa tu o późnym siadaniu, chodzeniu czy trudnościach w wykonywaniu ruchów.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą nieuleczalną, ale istnieją różne metody leczenia mające na celu zarządzanie objawami i opóźnienie jej postępu. Opieka medyczna, fizjoterapia, rehabilitacja, terapia genowa i inne strategie mogą pomóc w utrzymaniu jak najlepszej jakości życia dla osób z nią żyjących.

Źródła:

• https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/skorzystaj-z-pomocy-organizacji-pacjentow/organizacje-pacjentow/
• https://www.parentproject.org.pl

Artykuł jest częścią serii o organizacjach pacjentów. Zobacz pozostałe teksty tej serii:

• Czym jest i czym zajmuje się Rada Organizacji Pacjentów w Polsce?
• Jak uzyskać pomoc organizacji pacjentów przy długotrwałej chorobie gastrologicznej?
• Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej czym jest i jaką rolę pełni?
• Organizacje pacjenta, choroba Alzheimera
• Organizacje pacjentów, choroby kardiologiczne
• Organizacje pacjentów, zespół delacji 22q11
• Organizacje pacjentów: zespół Marfana
• Organizacje pacjentów: mukowiscydoza
• Organizacje pacjentów: neurofibromatoza
• Polskie Stowarzyszenie Diabetyków. Organizacja dla pacjentów z chorobami diabetologicznymi
• Organizacje pacjentów dla osób niepełnosprawnych
• Organizacje pacjentów dla osób ze schorzeniami psychicznymi: Fundacja eFkropka
• Organizacje Pacjentów: Fundacja Projekt Starsi