Organizacje pacjentów, zespół delacji 22q11

Osoby zmagające się z genetycznym usunięciem fragmentu chromosomu 22 w regionie q11.2, mogą skorzystać z pomocy Stowarzyszenia 22q11 Polska.

Stowarzyszenie 22q11 Polska czym się zajmuje?

Prowadzi ono bowiem szeroką akcję informacyjną na temat choroby wśród społeczeństwa. Poza tym przekazuje rzetelną wiedzę na jej temat. Organizuje ona także konferencje naukowe poświęcone tej chorobie oraz umieszcza w sieci materiały edukacyjne w postaci krótkich filmów. Ważnym elementem jej działalności jest również zbiórka funduszy na rzecz dzieci z tym zespołem. Poza tym publikuje również w prasie artykuły na temat choroby i współpracuje ze specjalistami z różnych dziedzin medycznych.

Chorzy mogą dzięki niej uzyskać między innymi dostęp do szczegółowych informacji na temat zespołu delacji 22q11. A także znaleźć grupy wsparcia dla wszystkich osób, które żyją w cieniu tej choroby. Stowarzyszenie oferuje ponadto możliwość uzyskania wsparcia finansowego na leczenie za pośrednictwem zbiórki pieniędzy. Proponuje ono również pomoc indywidualną dla rodziców lub opiekunów dzieci z tą chorobą.

Potrzebujesz pomocy lekarza, a Twoja przychodnia jest zamknięta?

W poradni online ReceptaULekarza.pl zamówisz szybką konsultację z lekarzem, który może Ci wystawić e receptę online, możliwą do zrealizowania w każdej aptece.

Zamów konsultację z opcją e recepty

Czym jest zespół delacji 22q11 i czym się charakteryzuje?

Zespół delacji 22q11, znany również jako zespół DiGeorge’a, zespół velokardiofacjalny (VCFS) lub zespół CATCH-22, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Powoduje je usunięcie fragmentu chromosomu 22 w regionie q11.2. Delikatna delacja tego obszaru chromosomu powoduje różnorodne objawy i problemy zdrowotne. Jedne z najczęstszych cech i powikłań związanych z tym zespołem to wrodzone wady serca. Chorzy często posiadają ubytki przegrody międzykomorowej lub przegrody międzyprzedsionkowej. A także nieprawidłowe ułożenie naczyń krwionośnych, wady zastawkowe lub zdeformowany łuk aorty. Często pojawiają się również zaburzenia odporności. Istnieje też zwiększone ryzyko infekcji z tego powodu. Niskie stężenie limfocytów T, które są kluczowe dla funkcjonowania układu odpornościowego, jest częstym objawem tego schorzenia.

Osoby z zespołem delacji 22q11 mogą mieć również problemy z przytarczycami, które regulują poziom wapnia i fosforu we krwi. To może prowadzić do niedoboru wapnia i innych problemów metabolicznych. Schorzenie to ponadto może się wiązać z opóźnieniem umysłowym, trudnościami w uczeniu się, problemami z mową i rozwojem psychomotorycznym.

W grę wchodzą także zaburzenia budowy twarzy (facjalne). Cechy dysmorficzne mogą obejmować płaską twarz, nisko osadzone uszy, krótkie podniebienie, szeroko rozstawione oczy i inne cechy niewłaściwej budowy twarzy. Poza tym w zespole tym mogą wystąpić wrodzone wady przewodu pokarmowego, takie jak zwężenie przełyku, przepuklina rozworu przełykowego lub wrzód dwunastnicy. Ponieważ zespół delacji 22q11 jest zespołem wieloukładowym, objawy i powikłania mogą się różnić w zależności od osoby. Wczesna diagnoza, ścisła opieka medyczna, terapia fizyczna, terapia mowy i terapia edukacyjna mogą pomóc w zarządzaniu objawami i zapewnieniu jak najlepszej jakości życia dla osób z tym schorzeniem.

Źródła:

• https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/skorzystaj-z-pomocy-organizacji-pacjentow/organizacje-pacjentow/
• https://www.22q11.pl

Artykuł jest częścią serii o organizacjach pacjentów. Zobacz pozostałe teksty tej serii:

• Czym jest i czym zajmuje się Rada Organizacji Pacjentów w Polsce?
• Jak uzyskać pomoc organizacji pacjentów przy długotrwałej chorobie gastrologicznej?
• Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej czym jest i jaką rolę pełni?
• Organizacje pacjenta, choroba Alzheimera
• Organizacje pacjentów, choroby kardiologiczne
• Organizacje pacjentów: zespół Marfana
• Organizacje pacjentów: mukowiscydoza
• Organizacje pacjentów, dystrofia mięśniowa
• Organizacje pacjentów: neurofibromatoza
• Polskie Stowarzyszenie Diabetyków. Organizacja dla pacjentów z chorobami diabetologicznymi
• Organizacje pacjentów dla osób niepełnosprawnych
• Organizacje pacjentów dla osób ze schorzeniami psychicznymi: Fundacja eFkropka
• Organizacje Pacjentów: Fundacja Projekt Starsi