Organizacje pacjentów: zespół Marfana

Pacjenci borykający się z zespołem Marfana mogą skorzystać z pomocy Stowarzyszenia Marfan Polska.

Stowarzyszenie Marfan Polska czym się zajmuje?

Jest to organizacja, której działalność obejmuje między innymi różne form pomocy dla chorych, niepełnosprawnych, ofiar przemocy i poszkodowanych w wypadkach drogowych. Popularyzuje ona także wiedzę o chorobach, uzależnieniu od alkoholu i innych używkach. Jednocześnie wprowadza nowoczesne programy profilaktyczne. A także współpracuje z jednostkami samorządu terytorialnego i organami administracji państwowej. Podejmuje ponadto działania w zakresie zmiany systemu prawnego. Tak, aby zwiększyć szanse osób chorych i słabszych na samodzielność zawodową i społeczną

Jak pomaga Stowarzyszenie Marfan Polska?

Stowarzyszenie udziela również pomocy w zakresie szczegółowego opisu charakterystycznych cech zespołu. Udostępnia też listę placówek i lekarzy, z pomocy których mogą skorzystać osoby z tą przypadłością. Udziela ponadto informacji na temat leczenia dzieci i dorosłych dotkniętych tą chorobą. Ponadto – pomaga zaplanować ciążę w rodzinie z obciążeniem chorobą tkanki łącznej. Tworzy również poradnik dla młodzieży z chorobami tkanki łącznej oraz poradnik dla rodziców dzieci z zespołem Marfana. Stanowi on prawdziwe kompendium wiedzy na temat funkcjonowania z chorobą.

Potrzebujesz pomocy lekarza, a Twoja przychodnia jest zamknięta?

W poradni online ReceptaULekarza.pl zamówisz szybką konsultację z lekarzem, który może Ci wystawić e receptę online, możliwą do zrealizowania w każdej aptece.

Zamów konsultację z opcją e recepty

Czym jest zespół Marfana i czym się charakteryzuje?

Zespół Marfana jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem tkanki łącznej, które wpływa na wiele układów w organizmie. Może to być układ sercowo-naczyniowy, kości, oczy i inne struktury. Chorobę powoduje mutacja w genie fibruliny-1 (FBN1), odpowiedzialna za produkcję białka zwanego fibrulina. Główne cechy schorzenia obejmują przede wszystkim:

• Zaburzenia układu krążenia. Chorzy zazwyczaj mają wrodzone wady serca, takie jak poszerzenie aorty (aortopatia), wady zastawkowe (np. wada zastawki mitralnej) lub zaburzenia rytmu. Aortopatia jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Marfana i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak tętniak aorty lub jej rozwarstwienie.
• Zaburzenia układu kostnego. Pacjenci często mają wydłużone kończyny, długie palce (arachnodaktylia), skoliozę (skrzywienie kręgosłupa) oraz przepukliny dyskowe. Kości mogą być słabe, a chorzy są bardziej podatni na złamania.
• Problemy z oczami. Zespół Marfana może powodować problemy ze wzrokiem, takie jak krótkowzroczność (niedowidzenie na daleką odległość), astygmatyzm, zaćma lub odwarstwienie siatkówki.
• Zaburzenia tkanki łącznej. Choroba wpływa również na tkankę łączną w całym ciele, prowadząc do luźnego, elastycznego skóry, nadmiernie elastycznych stawów, skłonności do siniaków i szybkiego gojenia się ran.

Poza tym zespół Marfana może wpływać na wiele innych układów i narządów, takich jak układ oddechowy, układ nerwowy i układ pokarmowy. Objawy mogą się różnić w zależności od osoby i stopnia zaawansowania choroby. Nie ma leczenia zapobiegającego, ale istnieją metody leczenia mające na celu zarządzanie objawami i minimalizację powikłań. Opieka medyczna, regularne badania kontrolne, leczenie farmakologiczne, terapia fizyczna i odpowiednia opieka kardiologiczna są ważne dla pacjentów. W niektórych przypadkach, w szczególności gdy istnieje ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych, może być konieczna interwencja chirurgiczna.

Źródła:

• https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/skorzystaj-z-pomocy-organizacji-pacjentow/organizacje-pacjentow/
• https://marfan.org.pl

Artykuł jest częścią serii o organizacjach pacjentów. Zobacz pozostałe teksty tej serii:

• Czym jest i czym zajmuje się Rada Organizacji Pacjentów w Polsce?
• Jak uzyskać pomoc organizacji pacjentów przy długotrwałej chorobie gastrologicznej?
• Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej czym jest i jaką rolę pełni?
• Organizacje pacjenta, choroba Alzheimera
• Organizacje pacjentów, choroby kardiologiczne
• Organizacje pacjentów, zespół delacji 22q11
• Organizacje pacjentów: mukowiscydoza
• Organizacje pacjentów, dystrofia mięśniowa
• Organizacje pacjentów: neurofibromatoza
• Polskie Stowarzyszenie Diabetyków. Organizacja dla pacjentów z chorobami diabetologicznymi
• Organizacje pacjentów dla osób niepełnosprawnych
• Organizacje pacjentów dla osób ze schorzeniami psychicznymi: Fundacja eFkropka
• Organizacje Pacjentów: Fundacja Projekt Starsi